Marfan, Syndroom van
Het Syndroom van Marfan is een aangeboren, erfelijke aandoening van het bindweefsel. De aandoening wordt veroorzaakt door de afwezigheid of de abnormale functie van fibriline. Fibriline is een eiwit dat deel uitmaakt van het bindweefsel.
Door een verandering in het erfelijk materiaal, is er een stoornis ontstaan in de stofwisseling van het bindweefsel. Dit veroorzaakt meestal afwijkingen aan het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten.