Amaurosis (zwarte staar)
Amaurosis congenita van Leber, zwarte staar, is een aangeboren en erfelijke oogaandoening. Er zijn verschillende vormen van deze aandoening. Bij ongeveer 50% is de oorzaak een verandering in het erfelijk materiaal. Er zijn meerdere veranderingen in het erfelijke materiaal bekend die tot amaurosis congenita van Leber kunnen leiden.
Bij de overige 50% is de oorzaak niet bekend.
Bij amaurosis congenita van Leber zijn de onderdelen van het oog om contrast en kleuren te zien onderontwikkeld of afwezig. Daardoor zijn deze kinderen vanaf de geboorte meestal slechtziend of blind.
Andere kenmerken die kunnen voorkomen zijn:
- scheelzien
- het maken van onwillekeurige bewegingen met de ogen
- overgevoeligheid voor licht
- het steeds aanraken van de ogen met de handen
- verstandelijke beperking
Of en in welke mate de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.
Bron: erfelijkheid.nl