Blepharophimosis (BPES) syndroom
Het Blepharophimosis (BPES) syndroom is een oogspeetvernauwing. Patientjes met deze afwijking hebben vrijwel altijd meestal twee hangende bovenoogleden met een horizontaal vernauwde lidspleet, een brede neusrug en hoog opgetrokken wenkbrauwen.
BPES is het gevolg van een chromosomale afwijking. Wanneer de ouders de afwijking niet hebben is deze bij het kind het gevolg van een mutatie, dat is een spontane verandering in de chromosomen. Nadat de afwijking ontstaan is, is deze vervolgens erfelijk.
Vaak worden eerst de hangende oogleden gecorrigeerd en een aantal jaren later later de brede neusrug. Soms bestaan er nog andere afwijkingen van de oogleden die later nog afzonderlijk gecorrigeerd moeten worden.
Bron: schisis.nl
Meer informatie:
schisis.nl
Foto: http://www.ophthalmic.hyperguides.com
