Bardet-Biedl syndroom
Synoniemen
- Biedl-Bardet syndroom
- BBS
- Bardet-Biedl syndrome
Korte beschrijving
Het Bardet-Biedl syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening. Er zijn verschillende types van het Bardet-Biedl syndroom. Dit syndroom komt op veel verschillende plaatsen in het lichaam tot uiting. Er zijn meerdere veranderingen in het erfelijk materiaal bekend die kunnen leiden tot het ontstaan van het Bardet-Biedl syndroom. De belangrijkste kenmerken zijn:
- vertraagde verstandelijke ontwikkeling
- vetzucht (obesitas)
- achterblijvende ontwikkeling van de geslachtsorganen (hypogenitalisme)
- netvliesafwijkingen
- nierproblemen
- extra tenen of vingers (polydactylie).
Een aantal van deze kenmerken kunnen in de loop der tijd verergeren. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon. Het Bardet-Biedl syndroom heeft overeenkomsten met het Laurence-Moon syndroom en het Alström syndroom.
Diagnose
Het Bardet-Biedl syndroom wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. Voor de geboorte kan de diagnose niet met zekerheid gesteld worden. Wel kan polydactylie tijdens de zwangerschap op een echo worden gezien. De diagnose wordt soms pas laat gesteld omdat bepaalde kenmerken van het Bardet-Biedl syndroom later tijdens het leven tot uiting komen. De mate waarin de kenmerken voorkomen kan verschillen van persoon tot persoon.
Behandeling
Het Bardet-Biedl syndroom is niet te genezen. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen. Bij vetzucht kan een diëtist helpen. Extra tenen of vingers kunnen operatief worden verwijderd. De nierfunctie zal regelmatig onderzocht worden. Soms kan in de puberteit een hormoonbehandeling plaatsvinden voor de ontwikkeling van de geslachtsorganen.
Voorkomen (frequentie)
Het Bardet-Biedl syndroom komt in Europa bij ongeveer 1 op 100.000 personen voor. In het Midden-Oosten is dit vaker, ongeveer 1 op 13.500 personen.