Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum, PXE, is een erfelijke aandoening die verschillende bindweefsel structuren in het lichaam aantast. Elastisch weefsel in het lichaam raakt gemineraliseerd doordat calcium en andere mineralen in het weefsel wordt afgezet.
Dit kan resulteren in veranderingen in de huid, ogen, hart en bloedvaten en maag-darm stelsel. Artsen en onderzoekers 'herkennen' al meer dan honderd jaar PXE en hebben de laatste jaren significante vooruitgang geboekt.
Een van de organen die aangetast kunnen worden door PXE zijn de ogen. Er wordt verondersteld dat de meeste patiënten, met name zij die meer dan 10 jaar PXE hebben, angioide strepen ontwikkelen die samengaan met verkalking van het elastische weefsel in de ogen.
Angioide strepen hoeven het gezichtsvermogen niet te beinvloeden, maar verdere veranderingen in het oog kunnen verlies van het centrale zichtvermogen veroorzaken. Een patiënt met PXE wordt zelden of nooit volledig blind, maar zij kunnen zoveel centraal gezichtsvermogen verliezen dat ze maatschappelijk blind zijn en alleen nog perifeer kunnen zien.
Bron: pxe.nl
Contactgroep:
pxe.nl
Meer informatie:
pxe.nl
Foto: umdnj.edu