Neuronale Ceroid Lipofuscinoses
NCL is de afkorting van Neuronale Ceroid Lipofuscinoses. Het is de naam voor een groep erfelijke stofwisselingsziekten die een aantal gemeenschappelijke kenmerken hebben.
Deze zijn:
- Indeling verschillende vormen naar beginleeftijd
- Vrijwel alle vormen leiden op den duur tot blindheid
- Geleidelijke tot snelle achteruitgang van motorische functies, van het geheugen en het denken.
- Meestal treden er in de loop van het ziekteproces ook epileptische aanvallen op en soms psychiatrische verschijnselen.
- Al deze ziekteverschijnselen zijn het gevolg van verschillende kleine stoornissen in één bepaald stofwisselingsproces.
- De groep NCL-ziektes wordt gerekend tot een grotere verzameling van stofwisselingsziekten: de lysosomale stofwisselingsziekten. Dit zijn stofwisselingsziekten, waarbij er een probleem is in bepaalde, kleine onderdeeltjes van de lichaamscellen: de lysosomen.