Galactosialidose
Galactosialidose is een zeldzame erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Er bestaan verschillende vormen van de aandoening.
De aangeboren of vroege infantiele vorm uit zich in oedeemvorming, vergroting van de lever en de milt, een verminderde werking van de nieren, afwijkingen aan gezicht en skelet, en oogafwijkingen (rode vlekken en vroege blindheid).
Bron: kiesbeter.nl